Choroba Fabry’ego u dzieci – jakie są wyzwania diagnostyczne?
Choroba Fabry’ego zalicza się do schorzeń rzadkich, czyli takich, które występują u nie więcej niż 5 na 10 tys. osób w populacji. Ta lizosomalna choroba spichrzeniowa jest dziedziczona recesywnie i sprzężona z płcią. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, ale problemem jest ich odpowiednio…
Stay connected