Choroba Fabry’ego zalicza się do schorzeń rzadkich, czyli takich, które występują u nie więcej niż 5 na 10 tys. osób w populacji. Ta lizosomalna choroba spichrzeniowa jest dziedziczona recesywnie i sprzężona z płcią. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, ale problemem jest ich odpowiednio szybka diagnostyka. Jak to wygląda w przypadku wystąpienia choroby Fabry’ego u dzieci?

Objawy choroby Fabry’ego

Przyczyną choroby Fabry’ego (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroba-fabryego) jest niedobór enzymu alfa-galaktozydazy, który odpowiada za rozkładanie pewnych typów lipidów w organizmie człowieka. Gdy dochodzi do jego niedoboru, w tkankach układu nerwowego i sercowo-naczyniowego odkładane są substancje zwane w skrócie GL-3. Nie jest to fizjologiczny stan, więc ten niechciany w organizmie materiał zapasowy, kumulowany wciąż i wciąż na przestrzeni lat,  powoduje uszkodzenia nerek, serca oraz mózgu. Pierwsze wynikające z tego symptomy choroby mogą być widoczne już u kilkuletniego dziecka, choć często bywają mylone z rozmaitymi dolegliwościami reumatycznymi lub kardiologicznymi.

Wśród symptomów choroby Fabry’ego należy wskazać:

  • bóle o charakterze kostno-mięśniowym,
  • silne bóle rąk i nóg (akroparestezje),
  • zaburzenia w wydzielaniu potu (zmniejszenie/brak, co powoduje tym samym problemy z termoregulacją),           
  • zaburzenia czucia temperatury,
  • zmiany skórne (wysypka czerwono-purpurowa),
  • niewydolność nerek,            
  • kardiomiopatię,
  • uszkodzenie serca,
  • zaburzenia wzroku i słuchu (włącznie z wystąpieniem szumów usznych),          
  • bóle brzucha,

Problemy z diagnostyką choroby Fabry’ego u dzieci

Choroby rzadkie same w sobie stanowią wyzwanie diagnostyczne ze względu na ich objawy, które często są niecharakterystyczne i łatwo pomylić je z bardziej pospolitymi schorzeniami. W przypadku diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego u dziecka dochodzi jeszcze kolejna trudność: niektóre z objawów można przypisywać aktualnemu etapowi rozwojowemu – bóle kończyn uznawać za bóle wzrostowe, a bóle brzucha i biegunki reakcji np. na stresujące sytuacje w szkole czy w grupie rówieśniczej.

Dodatkowo dzieci nie zawsze są w stanie dokładnie wyartykułować, co im dolega i z czym się zmagają. Natomiast symptomy choroby nasilają się wraz z wiekiem, więc w początkowym stadium mogą być na tyle niekłopotliwe, by pozostawać niezauważonym.

Tymczasem im później zostanie włączone leczenie enzymatyczne u chorych z chorobą Fabry’ego, tym gorzej. Podczas okresów bez terapii choroba upośledza działanie poszczególnych narządów i układów, niejednokrotnie prowadząc do trwałych i nieodwracalnych zniszczeń.

Dodatkowo brak leczenia zwiększa ryzyko wystąpienia niebezpiecznych incydentów sercowo-naczyniowych (zawał mięśnia sercowego, udar mózgu), które stanowią bezpośrednie zagrożenie życia. Wszelkie powikłania choroby Fabry’ego są odpowiedzialne za stosunkowo krótki czas przeżycia chorych (45-50 lat wśród mężczyzn, wśród kobiet 55-60 lat).

Na pomoc pacjentom z chorobami rzadkimi

Fundacja Saventic została powołana w celu zwiększenia dostępności pacjentów do informacji na temat chorób rzadkich, a także zwiększania szans samych chorych na szybkie uzyskanie właściwej diagnozy. Po pomoc Fundacji może zgłosić się każdy, kto podejrzewa u siebie/swojego bliskiego występowanie schorzenia rzadkiego. Wystarczy wypełnić odpowiednie formularze i dołączyć swoją dokumentację medyczną, która zostanie przeanalizowana przez specjalistów Fundacji. Każda osoba uzyskuje informację zwrotną – może ona zawierać wskazówki dotyczące dalszej diagnostyki.

Pomoc Fundacji jest w pełni bezpłatna. Wejdź na stronę Fundacji i dowiedz się więcej.